「難病」と「指定難病」は何が違うの？（基礎知識編）

数年前、家族の医療費助成の申請について調べていた際に、ふと「そもそも『指定難病』ってどんな病気？」と疑問に思って調べたことがあります。『指定』という言葉が妙に気になって。

実は、ひとくちに「難病」と言っても、指定難病と「指定されていない」難病には大きな違いがあります。

今回は、「難病」と「指定難病」の違いについて解説します。

1. 「難病」と「指定難病」の根本的な違い

一言でいうと、「難病という大きなカテゴリー（グループ）の中に、国の医療費助成の対象として一定の要件を満たした『指定難病』がある」という関係です。

それぞれの定義を比べると、次のようになります。

難病（広い意味での難病）

原因がよく分かっておらず、治療法が確立していない希少疾患なども含めた珍しい病気全般のことです。

指定難病も、当然このカテゴリーに含まれます。

指定難病

上記の難病の中でも、「国が法律に基づいて医療費の助成を行う」と定めた特定の難病のことです。

現在340疾患を超える（現在348疾患）難病が医療費助成の対象となる「指定」難病に定められています。

一目でわかる比較表

項目	難病（広義）	指定難病
イメージ	原因不明で治りにくい病気の総称	国が「医療費を助成する」と定めた病気
該当する病気の数	数千疾患以上（概念上のもの）	340疾患以上（法律で個別に指定） 2025年4月時点で348疾患
医療費の助成	原則なし	あり ・窓口負担原則2割 1割の方はそのまま1割負担 ・所得に応じて医療費の支払いに 上限あり

原因不明で治りにくい病気が数千疾患以上あるというその数の多さに驚かされます。

当時の私は、「難病」と言われる病気がこれほど多く存在するとは知りませんでした。メディアで取り上げられるような病名をいくつか耳にしたことがある、その程度の知識・認識しかありませんでした。

でも、そうなると違う疑問が生まれます。どんな難病が「指定」の対象になるのだろう？

次回は、「同じように大変な病気なのに、なぜ指定される病気とされない病気があるのか？」という指定の基準や背景についてお話します。